Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinsk avdeling av leger og jordmødre, avhengig av type undersøkelse.
Metoder uten inngrep (ikke-invasive metoder)
Ikke-invasive metoder medfører ingen risiko for mor eller foster. Det er viktig å forstå at disse metodene kun gir et risikoestimat. Det vil si at en negativ test (lav risiko for sykdom) ikke gir garanti for at fosteret er friskt. En positiv test (høy sannsynlighet for sykdom) krever bekreftelse med invasiv diagnostikk.
Tidlig ultralyd med måling av nakkeoppklaring (nakketranslusensmåling): utføres mellom svangerskapsuke 11 og 14. Alle fostre har i denne perioden en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketransluens eller nakkeoppklaring. Hvis oppklaringen har økt, er det økt risiko for kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.
Tidlig ultralyd med vurdering av nakkeoppklaring
Tidlig ultralyd med vurdering av nakkeoppklaring utføres mellom uke 11 og 14 i svangerskapet. Alle fostre har i denne perioden en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakkeoppklaring eller nakketranslusens. Er oppklaringen i nakken økt, er det økt risiko for kromosomforandring hos fosteret, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt hevelse kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.
Alle gravide har tilbud om tidlig ultralyd fra den offentlige helsetjenesten etter den nye bioteknologiloven fra 2020. Undersøkelsen tilbys ennå ikke til alle aldersgrupper i alle helseforetakene, men er planlagt innført i løpet av 2022. Det jobbes med å utvide kompetanse, rom, og bemanning. Tidlig ultralyd innebærer alltid måling av fosterets størrelse for å se om fosteret har vokst som forventet og vi kan estimere svangerskapslengde. Vi gjør undersøkelser av fosterets kropp og organutvikling og kan bekrefte antall fostre. I tillegg gjør vi en vurdering av nakkeoppklaringen. Økt nakkeoppklaring forekommer oftere hos fostre som har kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom. Noen ganger oppdager vi alvorlige avvik hos fosteret eller avvik som kan øke risiko for at fosteret har en sykdom som man kan få videre utredning for.
Veiledning om fosterdiagnostikk og NIPT (ikke invasiv prenatal test)
-
Før
Vi anbefaler at du ser filmen om fosterdiagnostikk og NIPT før du kommer. Ellers er det ingen spesielle forberedelser som kreves før selve undersøkelsen.
-
Under
Du blir innkalt til ultralyd i intervallet fra uke 11-14 etter siste menstruasjon.
Alle som skal ha tidlig ultralyd må levere signert informert samtykke og må også bekrefte at de har hatt veiledning om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk.
Undersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen (abdominalt), men noen ganger er det bedre oversikt med ultralyd fra skjeden (vaginalt). Undersøkelsen gjør vanligvis ikke vondt men iblant kreves et visst trykk på magen som ikke er farlig for fosteret.
Tidlig ultralyd kan også kombineres med en NIPT-test. I Norge er NIPT et tilbud i det offentlige helsevesenet for alle gravide som fyller 35 år før forventet fødsel (termin). Undersøkelsen er tillatt for alle gravide.
-
Etter
Den som utførte ultralydundersøkelsen informerer deg om resultatet med en gang. Hvis tidlig ultralyd er kombinert med NIPT-test kan det vanligvis ta opptil to uker før du får svar. Du får svaret enten over telefon eller per brev. Hvordan svaret gis blir avtalt under samme konsultasjon.
Denne undersøkelsen gir ingen diagnose, men en risikoberegning. Det er kun morkake- eller fostervannsprøve gir sikker diagnose på kromosomforandring hos fosteret.
Hvis undersøkelsen viser økt risiko, diskuterer vi muligheten for morkake- eller fostervannsprøve.
Ved negativt svar kommer dette inn i din pasientjournal på Helsenorge. Et negativt svar betyr at det ikke ble påvist noen av de tre trisomiene som det er undersøkt for. Et positivt svar betyr økt sannsynlighet for trisomi. Ved positivt svar, eller ved "inkonklusiv" NIPT (ikke vellykket test av ulike årsaker), blir du kontaktet direkte. Positivt svar anbefaler vi å bekrefte, og du vil få tilbud om oppfølgende undersøkelse.
Vær oppmerksom
Det er ingen bivirkninger ved denne undersøkelsen. Det finnes ingen data som viser at ultralyd skader fosteret. Det er heller ikke økt abortrisiko etter undersøkelsen.
Gå til
Tidlig ultralyd med vurdering av nakkeoppklaring
Blodprøver av mor: NIPT-test (ikke-invasiv prenatal test) er en blodprøve som kan brukes til å analysere arvestoffet til fosteret (DNA) for kromosomforandringer. DNA fra fosteret finnes i små mengder i mors blod. Testen kan utføres fra svangerskapsuke 10. Alle sm skal ha NIPT-test må levere signert samtykke og må også bekrefte at de har hatt veiledning om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk. Tidligere brukte vi blodprøven duotest. Denne bruker vi ikke lenger i Norge.
NIPT
NIPT - Non invasive prenatal test, undersøker DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide. For den gravide er det en vanlig blodprøve. Undersøkelsen blir gjort rundt 12. svangerskapsuke.
Sannsynligheten for at fosteret/ barnet har en trisomi - eks Down syndrom - øker litt med alderen til den gravide. Når vi undersøker DNA fra fosteret i mors blod (NIPT), kan vi oppdage trisomien. For den som ikke ønsker å vite om en trisomi hos fosteret, er det ikke noe poeng å få gjort denne undersøkelsen.
I Norge er undersøkelse av DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide (NIPT) et tilbud i det offentlige helsevesenet for alle gravide som fyller 35 år før forventet fødsel (termin), og til alle gravide med spesifikke indikasjoner. Undersøkelsen er tillatt for alle gravide.
-
Før
Det er ingen forberedelse før undersøkelsen. Du kan ta eventuelle medisiner som vanlig.
-
Under
I Norge blir undersøkelse av DNA fra fosteret i blodprøve fra den gravide/ NIPT gjort sammen med en ultralydundersøkelse.
Du får gjort begge undersøkelsene samme dag.
Ultralydundersøkelsen er en vanlig ultralydundersøkelse, vanligvis med ultralydhodet på huden på maven. Undersøkelsen gjør ikke vondt, utover stikket for blodprøven.Ultralydundersøkelsen varer noen minutter.
Blodprøven tar samme tid som andre blodprøver.
-
Etter
Du kan reise hjem med en gang etterpå.
Når får jeg svaret?
Ultralydundersøkelsen får du vanligvis svar på med en gang. NIPT-en får du svar på etter omlag ti arbeidsdager.
Kan jeg stole på svaret?
Et negativt svar sier at man ikke fant noen trisomi, alt var normalt. Dette er et veldig sikkert svar.Et positivt svar sier at det er økt sannsynlighet for en trisomi, slik som Down syndrom. Vi vil tilby en oppfølgerundersøkelse hvis du får dette svaret.
Hva er oppfølgerundersøkelsen?
Oppfølgerundersøkelsen er en morkakeprøve eller fostervannsprøve, vanligvis en morkakeprøve. Disse undersøkelsene gir et sikkert svar.
Gå til
NIPT
Metoder med inngrep (invasive metoder)
Hvilke analyser som utføres er avhengig av henvisningsårsaken og en total risikovurdering
Morkakeprøve
Morkakeprøve utføres etter fullgåtte 11 svangerskapsuker med ultralydveiledet tilgang gjennom mors mage eller skjeden.
Fostervannsprøve
Fostervannsprøve utføres tidligst etter fullgåtte 15 svangerskapsuker med ultralydveiledet innstikk gjennom mors mage.
Invasive metoder kan medføre en viss risiko for negativt svangerskapsutfall (spontanabort, for tidlig vannavgang eller for tidlig fødsel).
Svangerskapslengde vurderes av legen som tar prøven, basert på målingen fosterets størrelse den aktuelle dagen prøven skal tas.